Обновленная классификация гемохроматоза

20.10.2021

Источник: Ashpublications

Аннотация

03 октября 2021 г. международная организация International Society for the Study of Iron in Biology and Medicine (BIOIRON Society) опубликовала документ “Классификация гемохроматоза: обновление и рекомендации общества BIOIRON Society”.

Гемохроматоз является генетически гетерогенным заболеванием, при котором неконтролируемое всасывание железа в кишечнике может привести к прогрессирующей перегрузке железом и последующим осложнениям в виде цирроза печени, артрита, диабета, сердечной недостаточности и гепатоцеллюлярной карциномы. Последние достижения в знаниях о патофизиологии и молекулярным основам метаболизма железа показали, что гемохроматоз вызывается мутациями в как минимум 5ти генах, что приводит к недостаточной выработке гепсидина, либо в редких случаях к резистентности к действию гепсидина.

Во представляемом документе даются рекомендации по классификации гемохроматоза, разработанной рабочей группой International Society for the Study of Iron in Biology and Medicine (BIOIRON Society). Документ рекомендует уменьшить значение применения критериев молекулярных подтипов в пользу классификации с учетом клинических данных и молекулярной сложности. Новая классификация нацелена на практическое применение в случаях, когда нет возможности выполнить детальную молекулярную характеристику гемохроматоза.

Предыдущая классификация гемохроматоза:

- Тип 1.

- Тип 2А.

- Тип 2В.

- Тип 3.

- Тип 4А.

- Тип 4В.

Новая классификация гемохроматоза:

- Связанный с HFE (HFE – это ген гемохроматоза, от слова “ high Fe”, официальное название “ гомеостатический регулятор железа”).

- Не связанный с HFE.

- Двугенный (digenic).

- Молекулярно неопределенный.

В документе:

- В таблице 1 даются основные клинические, биохимические и визуализационные элементы для подозрения гемохроматоза.

- В таблице 3 дается описание предыдущей классификации гемохроматоза.

- В таблице 4 дается описание новой классификации гемохроматоза.

- На рисунке 1 представлена регуляция гепсидина железом.

- На рисунке 2 дается алгоритм диагностики гемохроматоза.

- На рисунке 3 представлен гомеостаз железа в норме (А), механизмы, приводящие к накоплению железа при гемохроматозе (В) и при анемиях с перегрузкой железом (C и D).

 

 

Ссылка: http://ashpublications.org/blood/article-pdf/doi/10.1182/blood.2021011338/1825842/blood.2021011338